أسباب وعلامات وعلاج متلازمة تيرنر Turner syndrome

تُعرف متلازمة تيرنر بأنها اضطراب وراثي يصيب الإناث فقط، ولا يصيب الذكور. تنتج هذه الحالة عن نقص أو غياب أحد الكروموسومات الجنسية X، التي تلعب دوراً مهماً في تنظيم العديد من الوظائف الحيوية عند الإناث. يمكن اكتشاف متلازمة تيرنر خلال فترة الحمل من خلال عدة وسائل، وتصاحبها مجموعة من الاضطرابات الجسدية وتؤثر على نمط حياة المصابين بها. ولمزيد من المعلومات حول متلازمة تيرنر يمكن العثور عليها في الموسوعات المتخصصة.

ما هي متلازمة تيرنر؟

سُميت متلازمة تيرنر على اسم الدكتور هنري تورنر، الذي كان أول من وصف أعراضها. تنتج هذه المتلازمة عن فقدان أو عدم اكتمال نسخة واحدة من الكروموسومات الجنسية X لدى الإناث، مما يؤدي إلى عدم نمو الجسم بشكل طبيعي من النواحي الجسدية والنفسية. تحدث هذه الحالة لدى 1 من كل 2500 فتاة حديثة الولادة في جميع أنحاء العالم، وهي شائعة بشكل خاص في حالات الحمل غير المكتمل. وفي بعض الأحيان قد يؤدي إلى وفاة الجنين في المراحل المتأخرة من الحمل.

أسباب متلازمة تيرنر

هناك العديد من الأسباب التي تؤدي إلى الإصابة بمتلازمة تيرنر، ومنها:

تحدث هذه الحالة في حالة الفقدان الكامل لنسخة واحدة من الملف
يمكن أن تحدث تشوهات الكروموسومات خلال المراحل المبكرة من انقسام الخلايا، مما يؤدي إلى نمط مختلط يتكون من نسخ X الوظيفية ونسخ X غير كاملة.
قد يحدث أيضًا مزيج غير عادي من نسخة من كروموسوم Y مع أحد كروموسومات X، وهو أمر نادر الحدوث.

تشخيص متلازمة تيرنر أثناء الحمل

متلازمة تيرنر هي حالة تقتل حوالي 98٪ من الأجنة أثناء الحمل. يعتمد الأطباء في العصر الحديث على عدة طرق لتشخيص هذه الحالة، منها:

أخذ عينة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين.
إزالة عينة من المشيمة وإجراء الاختبارات الجينية.
اكتشاف تشوهات القلب أو مشاكل الكلى باستخدام تقنية الموجات فوق الصوتية.
استخدام الموجات فوق الصوتية لتحديد رطوبة الكيس وحدوث الاستسقاء.

أعراض متلازمة تيرنر في مرحلة الطفولة

تظهر على الفتاة المصابة بمتلازمة تيرنر عدة علامات جسدية، منها:

رقبة قصيرة ومنحنية مع وجود تجاعيد جلدية أو نموات جلدية تربط بين الكتفين والرقبة، مما يؤدي إلى قصرها.
يتم خفض الأذنين قليلاً.
تورم في الأطراف، وخاصة اليدين والقدمين.
خط الشعر أقل من الطبيعي.
انخفض الفك السفلي.
تأخر نمو الطول.
تشير الأصابع إلى الأعلى.
طول الإصبع قصير.

أعراض متلازمة تيرنر في مرحلة البلوغ والمراهقة

قلة الطول مقارنة بالمعدل الطبيعي.
اضطرابات في التعلم والتواصل الاجتماعي.
عدم اكتمال النمو الجنسي بسبب عدم نضج المبايض.
تبدأ الدورة الشهرية في سن مبكرة أو تتوقف.

المضاعفات المرتبطة بمتلازمة تيرنر

ارتفاع معدلات العقم بين النساء المصابات.
التشوهات الخلقية في القلب والأوعية الدموية.
مشاكل في السمع قد تؤدي إلى فقدانه بالكامل.
ارتفاع ضغط الدم الدائم.
مشاكل بصرية مثل قصر النظر أو طول النظر.
ضعف نمو الأسنان وهشاشة العظام.
انحناء العمود الفقري وعدم استقامته.
– أكثر عرضة للإصابة بالاضطرابات النفسية مثل الاكتئاب والقلق.

طرق علاج متلازمة تيرنر

على الرغم من عدم وجود علاج نهائي لمتلازمة تيرنر، إلا أن هناك طرقًا مختلفة لتحسين حياة المصابين، بما في ذلك:

إعطاء المريض هرمونات لزيادة الطول ضمن الفئة العمرية.
تزويد الفتيات بالهرمونات الأنثوية مثل هرمون الاستروجين لتعزيز النمو الجنسي، بدءاً من سن 12 إلى 15 سنة.
مراقبة الحالة النفسية وتعزيز الاندماج الاجتماعي.
تنمية المهارات وتحويلها إلى أنشطة وهوايات.
إجراء العمليات الجراحية التجميلية لعلاج مشاكل الرقبة أو الأذنين.
الخضوع لعمليات جراحية لتحسين حالة القلب والأوعية الدموية.
استخدام طرق تحسين السمع والبصر.

كيفية التعامل مع مريض متلازمة تيرنر

تعد متلازمة تيرنر حالة مزمنة، وعلى الرغم من قلة العلاجات الفعالة، إلا أنه يمكن اتخاذ خطوات للتعامل مع هذه الحالة بأقل صعوبة ممكنة:

الحفاظ على الوزن المثالي واتباع نمط حياة صحي.
ممارسة الأنشطة الرياضية المناسبة بانتظام.
إجراء فحوصات دورية للتأكد من صحة القلب والأوعية الدموية.
المشاركة في جلسات نفسية جماعية لمراقبة الحالة المزاجية.
التفاعل مع البيئة المحيطة بشكل إيجابي، والتعايش مع المتلازمة كجزء من الهوية.

تمثل متلازمة تيرنر تحديًا صحيًا معقدًا، ويرجع ذلك جزئيًا إلى الغموض المحيط بها وكيفية تأثيرها على الحياة اليومية للمصابين بها. وعلى الرغم من هذه الميزة الصعبة، فإن الفهم الأفضل لهذه الحالة يمكن أن يساعد في تقديم الدعم والمساعدة وتكييف الحياة مع هذه التغييرات.