يتم تعريف ضمور العضلات الشوكية على أنه مرض وراثي يؤثر على الرضع والأطفال ، وفقًا لذلك ، وجود جين مسؤول عن المرض في الوالدين. إنه يسبب أضرارًا لخلايا الدماغ العصبية ، مما يؤدي إلى توقف الحركة في الحركة إلى العضلات. بالإضافة إلى حدوث ضمور في بنية ألياف العضلات والضعف في عضلات الجذع وعضلات الأطراف العلوية والسفلية ، حتى يصبح المريض غير قادر تمامًا على التحرك. في بعض الأحيان يؤدي المرض إلى الموت بسبب توقف التنفس وتوقف العضلات. تجدر الإشارة إلى أن ضمور العضلات الشوكية مرض ، وأعراضه أسوأ مع تقدم الوقت. ما هي أعراض ضمور العضلات المنسكبة؟ ما هي طرق العلاج؟
أسباب ضمور العضلات الشوكية
هناك العديد من أسباب المرض لضمور العضلات الفقرية ، وهي:
- وجود عامل وراثي.
- عدم وجود حمية على البروتينات والفواكه ، مما يسبب ضمور العضلات وفقدان كتلة العضلات.
- العدوى مع بعض الأمراض مثل التهاب المفاصل أو العضلات أو الأرصفة أو التصلب الجانبي أو شلل الأطفال.
- قد تسبب المشكلات العصبية الأعصاب أو فقدان الأعصاب للتحكم في حركة العضلات ، مما يؤدي إلى ضعف العضلات.
- يؤدي العمر إلى إنتاج البروتينات الأقل التي لها دور في الحفاظ على صحة العضلات وزيادة حجمها والحفاظ على أنسجة العضلات. وعندما تنخفض كمية البروتينات في الجسم ، فإنه يؤدي إلى مشاكل في الحركة وعدم القدرة على التوازن.
أنواع ضمور عضلات الشوكولاتة
- يسمى النوع الأول (المرض و Wardinig Hoffman): حوالي 60 ٪ من أولئك الذين يعانون من ضمور العمود الفقري ، وتبدأ أعراضه في الظهور خلال الأشهر الستة الأولى من حياة الطفل. يعاني الرضيع من صعوبة في البلع والامتصاص ، ولا يستطيعون رفع رؤوسهم أو الجلوس بمفردهم. لسوء الحظ ، يموت معظم الأطفال الذين يعانون من هذا النوع قبل الانتهاء منها.
- النوع الثاني يسمى Dubowitz: يظهر المرض بين سن ستة أشهر وثمانية عشر شهرًا. يؤثر هذا النوع على الأطراف السفلية أكثر من تأثيره على الجزء العلوي من الجسم. يمكن للمريض الجلوس ، لكنه لا يستطيع المشي.
- يسمى النوع الثالث (Kugelbert-Willander): يبدأ ظهور المرض بعد سن الثمانين شهرًا ، وبعضها لا يظهر أعراضًا حتى الأسنان ، ويظهر تأثيره ، ويظهر قليلاً في العضلات ويصعب في الصعوبة المشي والالتهابات المتكررة في الجهاز التنفسي.
- النوع الرابع ، وهو أمر نادر الحدوث ، يؤثر على البالغين في منتصف الـ 31 عامًا ، ويعيش الشخص الذي يعاني من هذا النوع حياة طبيعية.
أعراض ضمور العضلات الشوكية
أعراض ضمور العضلات المنسكبة عند الولادة حتى ستة أشهر
- سباق الرأس وفقدان القدرة على إصلاحه.
- ضعف الأسلحة والساقين.
- السرعة للتنفس.
- صعوبة البلع والأكل.
- فقدان القدرة أو البكاء.
أعراض ضمور العضلات المنسكبة عند الأطفال من ستة أشهر إلى ثمانية عشر شهرًا
- الضعف في الذراعين والساقين.
- عدم القدرة على الجلوس بدون رابطة.
- فقدان القدرة على التقلب أو لفة.
- تألق في اليدين.
- وبطء النمو البدني.
أعراض ضمور العضلات المنسكبة لدى البالغين
- الشعور بالضعف العام وضعف العضلات وعدم القدرة على الوقوف.
- الشعور بالألم الشديد والصلابة.
- عدم التوازن.
- صعوبة في التعلم.
- عدم القدرة على ممارسة الرياضة أو أي نوع من الأنشطة البدنية.
مضاعفات ضمور الحبل الشوكي
واحدة من أهم مضاعفات ضمور الوسيط:
- كسر في ، أو خلع في الفخذ.
- التهاب رئوي.
- سرد التنفس والضعف في عمل الرئتين ، وأحيانًا يحتاج المريض إلى تنفس اصطناعي.
- التغذية السيئة والجفاف في الجسم بسبب صعوبة البلع.
تشخيص ضمور النخاع المسكوب
يسأل الطبيب في البداية عن الأعراض التي يشعر بها المريض والتاريخ الطبي. بعد ذلك ، يطلب الاختبارات التالية:
- التخفيض: من خلاله ، يحدد تركيز إنزيم الكرياتين كويناز. الزيادة في تركيزها في الدم تعني تدهور العضلات وإطلاقها لهذا الإنزيم بكميات كبيرة.
- الاختبار الجيني: إنه اختبار دم للكشف عن وجود مشاكل في الجين (SMN1) ، والذي يستخدم للحديدين الجدد. وفعاليتها هي 95 ٪.
- اختبار التسليم: لقياس النشاط الكهربائي للعضلات والأعصاب.
- خذ خزعة العضلات: وأرسلها إلى المختبر لضمان وجود ضمور العضلات.
إجراء تشخيص ضمور العضلات من الجنين
في حالة حدوث مرض من المرض ، من الممكن اختبار الجنين لمعرفة ما إذا كان يعاني من المرض. تشمل اختبارات ما قبل الولادة:
- بالشا آلاب: يدخل الطبيب إبرة رقيقة في بطن امرأة حامل ويسحب كمية صغيرة من السائل الأميني ، ويرسل السائل إلى المختبر لفحصه.
- تحقق من عينة من خلايا المشيمة: يأخذ طبيب النساء عينة من أنسجة المشيمة من عنق الرحم ، ويرسلها إلى المختبر.
تجدر الإشارة هنا إلى أن هذه الاختبارات تزيد قليلاً من خطر الإجهاض.
علاج ضمور الحبل الشوكي
لا يوجد علاج محدد للشفاء من المرض ، ولكن هناك بعض الإجراءات التي تساعد على تخفيف أعراض المرض ، وهي تختلف وفقًا لنوع الضمور وهذه العلاجات:
- العلاج الدوائي: هناك نوعان من الأدوية التي تعبر عنها وزارة الصحة لتقليل الأعراض الناجمة عن ضمور الحبل الشوكي. هم nosinersen ، onasemnogene abeparvovec-xioi.
- الأجهزة الإضافية: مثل نقل الكراسي وأجهزة التنفس الصناعية التي تساعد المريض على تحسين طبيعة حياته.
- العلاج الطبيعي: مثل العلاج بالمياه والكراسي المتحركة.