عندما ننظر إلى شخص يعاني من فقدان جزء أو أكثر من أطرافه ، فإن الأمر يتعلق بعقولنا مباشرة أنه عانى من حادث مروري ناتج عن هذه المشكلة. أو قد يعاني من مرض تسبب في بتر أحد أطرافه ، أو أن هذه الخسارة حدثت أثناء العمل. أو … ولكن إذا كنت تعلم أن هناك أمراض وراثية ، مما يؤدي إلى ولادة الأطفال الذين لديهم واحد أو أكثر. يُعرف هذا الخلل الوراثي باسم المتلازمة التي تربط الأطراف. ما هي هذه المتلازمة؟ متلازمة تربط الأطراف ليتم استدعاؤها من اجتماع كلمتين للحفلات. إنه اختلال وراثي نادر يشمل العديد من الخلل ، مثل عدم وجود الأطراف الأربعة ، أو قصر كبير وضمور شديد. هنا في هذه المقالة ، سنتحدث عن هذه المتلازمة ، وأعراضها ، وأسبابها ، وكذلك من خلال طرق لعلاجها.
أعراض متلازمة الضعف النهايات
هناك مجموعة من الأعراض التي تصاحب هذه المتلازمة وتلاحظ في مريض مرتبط بأطراف مثل:
- ضمور وتأخير في نمو الأطراف الأربعة للحديدين الجدد ، حيث تكون عظام الحوض غير مكتملة.
- الأطراف أيضًا صفراء للغاية ، وتخرج من الحوض في شكل البراعم.
- الأصابع مجاورة مع الإبهام.
- الرضيع يعاني أيضا من التأخير العقلي.
- تظهر بشكل منفصل عن بعضها البعض ، وتظهر أيضًا باللون الأبيض أو الأزرق. قد يؤدي إلى فقدان البصر.
- نجد أيضًا رأسًا صغيرًا وعنقًا قصيرًا وشعرًا أشقرًا يميل إلى الفضة.
- والأنف غير المكتمل.
- الأذنين مشوهة. إنه يؤدي إلى فقدان السمع.
- قد يعاني الرضيع المصاب بالمتلازمة أيضًا من متلازمة الشغاف ، وأورام الوجه الوعائي ، وتشوه الشفاه الأرنب ، والتوازي المتوازي.
- نجد أيضًا تشوهات في القلب ونظام الدوران ، حيث نجد زيادة في سيولة الدم.
- والتشوهات البولية والأعضاء التناسلية ، وخاصة الكلى ، الحالب ، والأعضاء الإنجابية الإناث.
- نجد أيضًا تشوهات في الجهاز الهضمي.
- كما أنه يعاني من تشوهات الجهاز التنفسي ، مثل النمو غير المكتمل أو الجزئي للرئتين.
- أيضا ، تشوهات مثل استسقاء الرأس ، والشفاء تمامًا من جمجمة الجمجمة ، مما يؤدي إلى خروج الأغشية المخاطية منها.
أسباب تطوير نهاية النهايات
أحد أهم الأسباب وراء كونك وراء المرض هو أن النهايات هي:
العوامل الوراثية: الخلل الوراثي المسؤول عن حدوث مرض غير معروف في الوقت الحاضر. ولكن من خلال الدراسات ، وجد أن العامل له دور في حدوث المرض ، عندما يكون هناك عامل وراثي في الوالدين أو كلاهما. وفقًا لتقارير المنظمات العالمية التي تبحث عن أمراض نادرة ، تم العثور على متلازمة الأطراف في شكل خاصية وراثية متنحية. يصاب الطفل إذا كان الأب والأم يحملان هذه القدرة الوراثية للمرض. في هذه الحالة ، يكون متوسط انتقال هذا الجين للطفل 25 ٪ في كل حمل.
أسباب الدواء: أظهرت الدراسات أن الأمهات يتناولن بعض الأدوية في الأشهر الأولى من الحمل ، وخاصة الأدوية المضادة للبراعة ، مثل ثاليدوميد ، أدت إلى ولادة الأطفال المصابين بهذه المتلازمة. لذلك يحذر الأطباء النسائيون النساء الحوامل من تناول أي دواء دون استشارة الطبيب.
تشخيص الأحزاب إلى النهايات
عند المراقبة الدورية من قبل طبيب أمراض النساء ، يتم إجراء الطبيب في كل جلسة مع الموجات فوق الصوتية. خاصة ثلاثية الأبعاد ICO ، ورباعية ، والتي تعتبر حاليًا الإجراء التشخيصي الأكثر دقة. من خلال التصوير الفوتوغرافي ، يراقب حالة الجنين وينمو داخل الرحم. وعند رؤية أي مشكلة مع الجنين ، فإنه يثير الشكوك في إمكانية الإصابة بمتلازمة. البحث عن:
- القصة المرضية للوالدين.
- التاريخ الوراثي للوالدين ، كاستشارة وراثية للآباء والأمهات مطلوبة قبل الحمل.
- كما يتطلب بعض التحليلات المختبرية المفيدة في اكتشاف تشوهات الجنين.
- كما يدرس صيغة الكروموسوم للجنين.
- خزعة المشيمة مطلوبة أيضا في بعض الحالات.
- يسأل عما إذا كانت الأم قد تناولت أي دواء من قبل خلال القسم الأول من الحمل.
- بعد ولادة الطفل ، يتم رصده من قبل الطبيب لإيجاد إمكانية المساعدة.
علاج المتلازمة يربط النهايات
كل طفل لديه هذه المتلازمة حالته الخاصة. على سبيل المثال ، لجأ الطبيب إلى جراحة الترميم من أجل تعويض الأطراف المفقودة. من حيث الشكل وكذلك من حيث الوظيفة قدر الإمكان. ولكن هناك حالات لا يمكن علاجها جراحياً بأي شكل من الأشكال ، خاصة في حالة ضمور الأعصاب. وغياب العظام المحيطية. هنا في مثل هذه الحالات ، لم يعد الطبيب يقف أمامها. الجوانب الاصطناعية ، التي تتعامل مع الإشارات الكهربائية التي ترسلها الأعصاب والعضلات. إنه يتحرك على غرار حركة الأطراف الطبيعية قد حل جزءًا من المشكلة. يتم استخدام هذه الأطراف بطريقة تناسب عمر الطفل:
- على سبيل المثال ، يتم استبدال أولئك الذين يقل عمرهم عن ستة أشهر ولا يمكنهم حمل الطرف الصناعي بقفاز خفيف الوزن مماثل له في شكل إلى حد ما.
- وعندما يصبح الطفل عمره عامين ، يتم استبدال القفاز بالخطاف.
نصائح نقدمها للأم لمنع تشوه الجنين
هذه النصائح التي نقدمها للمرأة الحامل ليس فقط لمنع بت الأطراف ، ولكن أيضًا لمنع الأجنة بشكل عام:
- تجنب تناول الأدوية أثناء الحمل إلا عن طريق استشارة الطبيب.
- تجنب التدخين والمشروبات الكحولية.
- الوقاية من العدوى مع الجراثيم أو الفيروسات لتجنب تناول الأدوية.
- أكل لمنع تشوهات الجهاز العصبي المركزي.
- خذ اللقاحات للنساء الحوامل.
- لا تتعرض للإشعاع قدر الإمكان.
أخيرًا ، عزيزي الحامل ، الأم العزيزة ، ما الذي يصعب العثور عليه من طفلك ذي إعاقات وأنت تهين هذا الإعاقة. لذا تأكد من الالتزام بجميع النصائح التي يقدمها طبيبك لتوليد طفل صحي. بناءً على ما سبق ، آمل أن أكون قد قدمت المعلومات اللازمة حول هذا المرض وأسبابه وطرق العلاج.