هناك العديد من الأمراض التي تؤثر على الأشخاص بشكل مستقل. من ناحية أخرى ، يجمع الطب البشري بين الأمراض في شكل العديد من المتلازمات ، بما في ذلك المشتركة والنادرة. تتأثر الجنسين بالتساوي. هذا يظهر في مرحلة الطفولة المبكرة ويؤدي إلى تفاقم الشخص الأكبر سناً. ما هو المقصود هو أن هناك العديد من التأثيرات والمضاعفات التي تنتج عنها التي تحمل نتائج خطيرة على حياة الإنسان والصحة.
نظرة عامة عامة على متلازمة Bardit Pedel
اعتمادًا على ميراث المرض ، يصاب واحد من كل 100 طفل. يلزم الإصابة أن يكون الوالدان حاملين بالجينات التي تسبب متلازمة Bardit Pedel. تؤثر المتلازمة على العديد من الأعضاء والأعضاء في جسم الإنسان. تميل الحقيقة إلى إصابة الأعضاء النبيلة ، والتي هي الدماغ ، والكلى ، والقلب ، في الدرجة الثانية ، العين والغدد العامة. تشمل الصورة السريرية لمتلازمة BBS أيضًا العديد من الأعراض السريرية ، وفقًا للعضو المصاب. على سبيل المثال: يشكو طفل من ستة أعوام من الفشل في النمو وتأخير النطق (الأصغر من أصدقائه). بالإضافة إلى صعوبة التواصل مع المحيط. لقد أظهر من خلال الفحص السريري لهذا الطفل أن لديه إصبعًا مفرطًا وقدمًا وتصاقات بين الأصابع. تختلف الأعراض السريرية أيضًا من طفل إلى آخر من أجل عدوى متعددة ، على سبيل المثال: في إصابة (صعوبة في الرؤية الليلية) ، ومشاكل في الكلى (ندرة البول) ، والمشاكل التغذوية (زيادة الوزن) ، والنوبة القلبية (هدم القلب).
أظهرت الدراسات سابقًا أن متلازمة بارديت بيدل هي متلازمة جهازية معقدة. بينما اكتشف الباحثون العديد من الجينات المسؤولة عن هذه المتلازمة ، نذكر: 11 Q13 ، 11Q21 ، 15Q22 ، 2Q31. يعتقد البعض أن وجود ثلاث طفرات وراثية تم تشخيصها مع هذه المتلازمة. إنه عيب نوعي يؤثر على أهداب الخلايا المادية في معظم أنظمة الجسم التي تشارك في عملية التمثيل الغذائي IFT. الذي يتم تعريفه على أنه تبادل قطب قطبي ثنائي القطب على طول محور الخلية المادية وهو مهم للغاية للحفاظ على عمل الأهداب ووظائفه في الجسم. على الرغم من انخفاض انتشار هذه المتلازمة النادرة ، في بعض المرضى ، تظهر العديد من سمات المرض ، وأهمها السمنة. ليس هناك شك في أن الأفراد الذين يعانون من العرق الأسود هم الأكثر إصابة بمتلازمة بيضاء باردة والسبب غير معروف.
الأعراض السريرية في مرضى Bardet Bedel
تختلف الأعراض والمظاهرات السريرية في المرضى الذين يعانون من متلازمة بارد بارد من شخص لآخر. تختلف هذه المظاهرات أيضًا وفقًا لوظيفة العضو المصاب. ونذكر ، على سبيل المثال:
- القلب: أهمها هي استرخاء عضلة القلب ، والضخمة في البطين الأيسر والعرض الأكثر أهمية هو سرعة القلب.
- الهضم: الأهداب القلبي قد يصاب بالتليف على طول الأنبوب الهضمي. هذا هو شكل صلابة الهضم.
- الشعور والحركة: يعتقد البعض أن عتبة الإحساس قد تزيد أو تنخفض اعتمادًا على درجة إيذاء الأهداب الخلوية.
- AIN: في العدوى -تهدف إلى أن تكون ضعف الرؤية (ضمور شبكية الشبكية) ، قد يصل التهاب الشبكية بخيل إلى درجة العمى.
- السلوك: ليس هناك شك في أن هذه المتلازمة لها تأثير سلبي على السلوك ، وهو التخلف العقلي للشخص.
- نظام البول: قد يصل إلى العدوى حتى القصور الكلوي.
- الأنف: ليس هناك شك في أن الغشاء المخاطي للأنف لديه حصة من متلازمة Widit الباردة ، حيث قد يرتبط بعدم الرائحة.
- Groties: أظهر في شكل فشل في النمو ، وتأخر التطور الروحي للمحرك عند الأطفال. السمنة ، أو ما يعرف باسم زيادة الوزن ، بالإضافة إلى مرض السكري ، هو 2.
- تشوهات خلقية: فوقها تعدد الأصابع وربط.
تشخيص Bardit Baldett Pedel
يوصى بشدة بتشخيص المرض في وقت مبكر. بسبب النتائج الخطيرة لمتلازمة بارديت باردل. حيث يعتمد التشخيص على فهم واضح لعلم وظائف الأعضاء المرضية للمتلازمة السابقة مع فحص سريري جيد. نذكر واحدة من أهم أدوات التشخيص:
- الأشعة ، بما في ذلك X -Ray بسبب العيوب أو العيوب الخلقية التي تظهر. على سبيل المثال: حياة العظام لتحديد فشل النمو ، أو الطبقة المحوسبة لمعرفة ما إذا كانت هناك إصابة في الدماغ (ضمور الدماغ).
- المختبر: مثال على ذلك هو التعداد العام والصيغة التهابي (تحديد ما إذا كان هناك شيء يجب الإشارة إليه: فقر الدم ، دم Hyperbaseol في سياق السمنة ، Hyperbia.
- أدوات تشخيص أخرى هي: شاملة في الفحص -kind ، eko Heart ، والتحقيق في وظيفة الحواس ، وما إلى ذلك …
علاج BARDET Bedel pedel وتقليل التأثيرات التي تهدد الحياة
Bardet Bedel هي أمراض طويلة المدى غير متعددة. لكن لا يمكن البقاء في مكانها دون تقليل آثارها الضارة على حياة الإنسان. الهدف الرئيسي هو أن تكون مضحكا وما هو المقصود هو أنه يعتمد على علاج الأعراض السريرية المصاحبة للمرض. نذهب إلى العضو المصاب ونتعامل مع مظاهراته المرضية. قد نلجأ إلى الجراحة في حالة وجود تشوهات مصاحبة ، مثل: الحجاب (أصابع متعددة). أو للفحص الدوري للعينين في حالة وجود أي أعراض. ليس هناك شك في أن هذه المراكز حاسمة ، لأنها تحمي من التخلف العقلي.
أهم التوصيات حول متلازمة Bardit Pedel
الأهمية العلمية العظيمة لـ Bardit Bedel ناتجة عن الأصل الوراثي (العيوب الوراثية). لأنه لا يمكن التعافي تمامًا من المرض. على الرغم من الآثار الخطيرة والحياة التي تهدد الحياة (مثل قصور القلب ، والفشل في الكلى ، والعمى ، واضطرابات الغدة ، والتشوهات المختلفة التي تصل إلى الموت) ، يمكن أن يكون اكتشاف هذه المتلازمة مبكرًا لتخفيف النتائج السلبية على رجل الصحة والسلامة.
في الختام ، استشر طبيبك عندما تشك في ولادة أي طفل مصاب بمتلازمة بارديت بيدل. نظرًا لأن مظهره في جيل لا يمنع مظهره في جيل لاحق. ليس من الصحيح ، عزيزي القارئ ، السماح للأعراض بتفاقم حتى يتراجع طبيبك.