ما هي أمراض الدم الوراثية. ينتقل من الآباء إلى الأطفال وراثيا ، مما يؤدي إلى إنتاج خلايا الدم غير الطبيعية. يحدث هذا نتيجة لخلل وظيفي ، مما يؤدي إلى عدم قدرة خلايا الدم ، وخاصة الخلايا الحمراء ، على أداء وظائفها. هذا يؤدي إلى أعراض كل مرض ، وتختلف درجة الإصابة على النحو التالي:
- إذا كان عدم التوازن في الكروموسوم موجودًا في الأم والأب ، فإن احتمال الولادة الجديدة هو 25 ٪.
- ولكن إذا كان لدى أحد الوالدين عيب في الكروموسوم والأب الآخر يكون سليما. هنا قد ينتقل المرض إلى الأطفال ويصبح حاملاً بالجين المرضي.
تجدر الإشارة إلى أن أمراض الدم الوراثية قد تؤثر على جميع مكونات الدم والصلبة والسائلة:
- قد تؤثر الخلايا الحمراء على نقل الأكسجين إلى جميع أجزاء الجسم.
- قد يؤثر أيضًا على الكريات البيضاء التي تتولى مهمة الدفاع عن الجسم عند تطوير الالتهابات.
- يمكن أن تؤثر الصفائح الدموية المسؤولة عن تخثر الدم أيضًا.
- أيضا ، قد يؤثر على البلازما.
أبرز أنواع أمراض الدم الوراثية
العدد الكبير من الأشعة الوراثية
العدد الكبير من كريات الدم الحمراء الوراثية (HS) عبارة عن اضطراب عائلي عائلي يرتبط بمجموعة متنوعة من الطفرات التي تؤدي (HS) إلى العدد الكبير من كريات الدم الحمراء الوراثية وهي أيضًا واحدة من الأسباب الأكثر شيوعًا لفقر الدم الانحلالي
الوراثة شائعة. سبب عيب البروتين الذي يشكل الغشاء الخارجي للكرات الحمراء. هذا الخلل يسبب شكل أحمر أو دائري من خلايا الدم. يؤدي التغير في الشكل إلى تحلل خلايا الدم الحمراء بسرعة أكبر من خلايا الدم الحمراء الطبيعية. يتم تدمير معظم خلايا الدم الحمراء داخل الطحال.
علاج العدد الكبير من كريات الدم الحمراء
- إذا كانت الأعراض بسيطة ، فإننا لا نعالج.
- إذا كان لدينا أعراض حادة من الكريات الحمراء ، فإننا نستخدم العلاج البصري للتخلص من البيليروبين.
- نعطي أيضا حمض الفوليك للمساعدة في تكوين الخلايا الحمراء.
- في الحالات الحادة ، يوصى بالقضاء على الطحال ، ولكن بعد سن السادسة بحيث لا يكفي للعدوى البكتيرية والبكتيرية.
Tlassimia
Tlassimia ، أو حمى البحر الأبيض المتوسط SO: هو مرض وراثي يحدث عند الأطفال بسبب واحد على الأقل من الوالدين. يحدث هذا بسبب عيب وراثي يؤثر على الكروموسومات. ثم يصبح الجسم غير محدد لإنتاج ما يكفي من الهيموغلوبين ، والذي يتم تضمينه في تكوين الخلايا الحمراء. مما يؤدي إلى فقر الدم.
أعراض
في هذا النوع من فقر الدم ، نجد العديد من الأعراض ، لكننا سنذكر الأكثر شيوعًا:
- يبدو أن المريض مشوه في عظام مختلفة من الجسم ، وخاصة عظام الوجه.
- يصبح لون البول أيضًا مظلمًا.
- نجد أيضا التأخير في الإصابة.
- يهيمن المريض على التعب والإرهاق.
- نجد أيضًا اللون الذي يصبح فيه الجلد أصفر أو شاحبًا نتيجة لفقر الدم.
علاج tlassimia
نظرًا لأن Tlassimia مرض وراثي ، فلا توجد طريقة لمنع العدوى ، ولكن هناك مجموعة من الإجراءات لمنع المضاعفات. من بين هذه التدابير:
- اتبع نظام غذائي منخفض الدهون. لأن اعتماد نظام غذائي للخضروات هو خيار جيد.
- تقليل ما إذا كانت مستويات الحديد مرتفعة ، وإذا كانت كمية الحديد الناتجة عن كريات الدم الحمراء المكسورة عالية ، فإننا نعطي عُزل العظم المفرط لتقليل الكميات الموجودة من الحديد.
- التمرين المعتدل قد يساعد أيضا.
- يجب على المريض أيضًا المتابعة بشكل مستمر لأن المضاعفات قد تسبب الوفاة.
- يحتاج الشخص المصاب بالتيلاسيمي إلى نقل الدم بشكل دوري من أجل رفع مستوى الخلايا الحمراء في الدم.
- أيضا ، إعطاء حمض الفوليك له دور في تكوين الخلايا الحمراء.
- في حالة تالاسيميا الرائد ، يمكن إزالة الطحال.
- إذا تم تشخيص المرض قبل المضاعفات ، يكون الزرع النقي مفيدًا.
فقر الدم المنجل
إنه مرض وراثي يكون فيه تغيير في شكل خلايا الدم الحمراء. يصبح مرونة لزجة وقليلة ، واتخاذ شكل المنجل. نتيجة لهذا الخلل ، تتعثر حركة هذه الخلايا في الأوعية الصغيرة ، مما يسبب تدفق الدم البطيء وبالتالي يبطئ نقل الأكسجين إلى أجزاء مختلفة من الجسم.
أعراض فقر الدم الخلايا المنجلية
تختلف أعراض فقر الدم من شخص لآخر ، ولكن بشكل عام نجد الأعراض التالية:
- إن الافتقار إلى الكرات الحمراء في الدم وفقر الدم الناتج ، ونقص الخلايا الحمراء يسبب نقصًا في كمية الأكسجين المستلمة على الخلايا ، مما يؤدي إلى الشعور بالتعب والإرهاق.
- نتيجة لفقر الدم ، نجد تعرض المريض للالتهابات المتكررة.
- نجد أيضا تأخير في النمو.
- نجد أيضًا مشاكل في الرؤية.
- نجد أيضًا الوذمة والتورم في النهايات ، ونجد أيضًا تورمًا في البطن.
- نجد أيضًا ألمًا شديدًا في البطن ، والغايات والصدر دون أي سبب.
- نجد أيضا الحمى.
- يظهر المريض بلون تليين بلدي والوجه.
مونول من فقر الدم المنجلي
نتيجة لانسداد الخلايا المنجلية بسبب تدفق الدم البطيء ، وأيضًا نتيجة للنقص الكبير لعدد الخلايا الحمراء.
- حدوث جلطات الدم أو في الدماغ.
- أ.
- في بعض الأحيان نجد اضطراب الرؤية وفقدان البصر.
- كما أنه تأخر النمو في الأطفال.
علاج فقر الدم غير الودي
من المهم أن نذكر أن فقر الدم المنجلي ليس له علاج. ولكن علينا أن نكون بعض الإجراءات العلاجية. لمنع الحالات الحرجة للمريض التي تتطلب سيارة إسعاف. لتحسين نوعية الحياة وقدرة المريض على التعايش مع المرض.
- يجب اتباع المريض باستمرار لتقليل المضاعفات.
- يمكن أيضًا إعطاء المريض حمض الفوليك لأنه يساعد على تكوين كريات الدم الحمراء.
- وعندما تحدث النوبات الحادة من فقر الدم المنجلي ، وخاصة نوبات الألم ، فإننا نعطي مسكنات الألم. أثناء إعطاء المريض سوائل كافية ، وفي حالة عدم استجابة المسكنات الطبيعية ، قد نضطر إلى إعطاء المورفين. هذا داخل المستشفى تحت إشراف الطبيب.
- في بعض الحالات ، يتم استخدام اليوريا الهيدروكسي لمنع آلام الصدر وضيق التنفس.
- يجب إعطاء اللقاحات الروتينية للأطفال ، ويجب إعطاء اللقاحات الموسمية مثل لقاح الكريب لمنع العدوى.
- على عكس الأمراض الوراثية الأخرى ، لا يحتاج فقر الدم المنجلي إلى نقل الدم.
- من المهم أن تهتم بمراجعة طبيب المحيط بشكل دوري لمراقبة صحة العين. خاصة وأن فقر الدم المنجلي قد يؤدي إلى العمى.
- في بعض الحالات ، يمكن علاج فقر الدم المنجلي بزراعة النخاع.
في الختام ، تجدر الإشارة إلى أنه لا يوجد علاج لأمراض الدم الوراثية. ولكن يمكن منع هذه الأمراض من خلال إجراء الاختبارات المختبرية قبل الزواج. وهكذا اكتشاف الأشخاص الذين يحملون المرض ، الذين لا يظهرون الأعراض. وبالتالي تقليل انتقال المرض عبر الأجيال. يمكن أيضًا إجراء الفحوصات الجينية للأجنة واكتشاف تشوهات الأحماض النووية.